Illumina推出全基因组测序MRD研究试剂盒，特异性达99.5%

Illumina的新款分布式全基因组测序试剂盒将分子残留病灶检测带入更多实验室，以五天工作流程和低于10 ppm的灵敏度向集中式服务商发起挑战。

Illumina公司周三发布了首款用于分子残留病灶研究的分布式全基因组测序解决方案，这是一套基于试剂盒的工作流程，允许各实验室在NovaSeq系统上自行完成肿瘤指纹识别和血液-based MRD检测，最快仅需五天。该解决方案目前已面向部分合作伙伴开启早期体验，目标分析灵敏度低至百万分之十（10 ppm）——这一阈值对于乳腺癌、卵巢癌和肾癌等早期及低脱落肿瘤的检测至关重要。

"在精准医疗领域，早期准确检测分子残留病灶对于在癌症治疗期间及治疗后监测患者至关重要，"Illumina服务、阵列与基因组访问业务高级副总裁Todd Christian表示。"Illumina的MRD临床研究解决方案利用了全基因组测序的高级灵敏度，结合无与伦比的分析能力，帮助我们的客户更轻松地提供最精确的信息，以推动MRD研究进展。"

该工作流程将肿瘤组织"指纹识别"与血液样本的系列循环肿瘤DNA检测相结合，通过Illumina的DRAGEN MRD分析软件实现数据联动。该公司表示，该ctDNA检测算法在经过数千个样本的优化后，能够以99.5%的分析特异性区分真实肿瘤信号与背景噪声。从样本到结果的端到端流程运行在NovaSeq X平台上——根据Illumina第四季度财务披露，截至2025财年末，该平台全球装机量已达890台。

此次发布标志着Illumina首次进入分布式MRD试剂盒市场，这一领域此前由同样依赖Illumina测序技术的集中式服务商主导。通过提供DIY工作流程，Illumina有望争取来自学术医疗中心和医院实验室的研究支出——这些机构更倾向于内部检测而非外包服务。作为早期评估方，梅奥诊所报告称，在一项小规模队列研究中，新工作流程与先前表征的配对样本之间具有高度一致性，结果与临床及影像数据随时间推移显示出强相关性。该机构计划扩大评估范围。

通往单位数灵敏度的路线图

更具灵敏度的版本已在开发中。Illumina表示，一项利用NovaSeq X双链读取的补充工作流程——该平台近期已升级至350亿碱基产出和Q70质量分数——将把MRD检测推进至单位数ppm范围。该版本的发布时间尚未公布。

"Illumina持续推动NovaSeq X的能力边界，以帮助客户突破障碍、解锁更多发现，"首席技术官Steve Barnard博士表示。"新组合将把先进的MRD研究直接带入实验室，提供无与伦比的速度和灵敏度。"

Illumina与百时美施贵宝计划于5月31日在美国临床肿瘤学会年会上联合发布数据，届时将在非小细胞肺癌转移赛道展示一张海报（摘要编号8591）。

竞争格局与投资者视角

随着肿瘤学家寻求更灵敏的工具来检测治疗后残留的癌症，MRD研究市场正在快速扩张。Guardant Health和Natera等集中式MRD服务商——两者均使用Illumina测序技术——已围绕液体活检建立了庞大的业务。Illumina的分布式试剂盒有望将部分检测量拉回实验室内部，不过当前产品仅限研究用途，尚未获批用于临床决策。

消息公布后，Illumina股价上涨3.4%至150.17美元，交易价格高于其200日移动均线121.62美元，距离52周高点155.53美元仅差3.5%。该公司于4月30日报告第一季度营收达10.9亿美元，超出预期并上调了全年指引。以约220亿美元的市值计算，Illumina的远期市盈率约为20倍——这一溢价既反映了其在测序领域的主导地位，也体现了MRD研究试剂盒能多快转化为商业收入的不确定性。

该MRD解决方案的全球发布定于明年。Illumina未披露该试剂盒的定价。

本文仅供信息参考，不构成投资建议。