Önemli Çıkarımlar:
Genetik riski ölçmek için geliştirilen yeni bir yaklaşım, onkoloji hastalarının izlenmesinde paradigmayı değiştirirken, milyarlarca dolarlık potansiyel pazar yatırımcıların yoğun ilgisini çekiyor. Yale Tıp Fakültesi'ndeki araştırmacılar, tek gen mutasyonlarının ötesine geçerek her bir kanser için kişiselleştirilmiş bir biyolojik hasar raporu oluşturan ve nüksü mevcut yöntemlerden yıllar önce tespit edebilecek açık erişimli bir araç geliştirdi.
Yale Tıp Fakültesi'nde tıp profesörü ve Genome Medicine'de yayınlanan bir çalışmanın kıdemli yazarı olan Dr. Lajos Pusztai, "Her kanser, ondan muzdarip olan birey kadar benzersizdir" dedi. Pusztai, anahtarın tüm kanserlerin paylaştığı temel yollar değil, her tümörü biyolojik olarak farklı kılan hastaya özgü bozulmalar olduğunu söylüyor.
CanSys adı verilen araç, hem kalıtsal genetik savunmasızlıkların hem de yaşam boyu biriken edinilmiş mutasyonların birleşik etkisini değerlendirerek toplam bir "bozulma puanı" oluşturuyor. Bunu yapmak için her DNA varyantına bir hasar puanı atıyor ve bir genin kanser hücresinin hayatta kalması için önemini tartmak üzere DepMap veri tabanıyla çapraz referanslıyor. Ekip, CanSys'i şimdiden 31 kanser türünde 9.000'den fazla tümör örneğine uyguladı.
Her tümörü biyolojik olarak farklı ve ölçülebilir kılma yeteneği, Wall Street'in üzerine bahis oynadığı şeydir. Kanserin geri dönüşünü doğru bir şekilde tahmin etmedeki bir dönüm noktası, izleme ve kişiselleştirilmiş tedaviler için yeni bir pazarın kapısını açabilir ve milyonlarca hayatta kalan için onkoloji bakımının ekonomisini temelden değiştirebilir.
Yale ekibinin araştırması, önemli sayıda kanser hastasının DNA onarımı ve hücre döngüsü düzenlemesi gibi temel biyolojik yollarda kalıtsal bozulmalar taşıdığını ortaya çıkardı. 2.504 sağlıklı bireyin genomlarını analiz ettiklerinde, aynı kalıtsal yol savunmasızlıklarının onlarda da mevcut olduğunu buldular.
Pusztai, "Birçoğumuz ince yol anomalileriyle doğarız" dedi. "Kalıtsal bozukluk ne kadar fazlaysa, insanlar o kadar erken kanser geliştirir." Bu durum, bir kişinin kalıtsal risk profilinin, kanseri tetiklemek için kaç ek mutasyona ihtiyaç duyulduğunu belirlediğini gösteriyor. CanSys puanı bu toplam hasarı ölçer. Şimdilik araştırma, kalıtsal riski yüksek olan bireylerin tarama önerilerini titizlikle takip etmeleri gerektiğini gösteriyor.
İlgi uyandıran ilk olay, belirli bir şirketin kan tabanlı nüks testlerindeki liderliğini içerse de, daha geniş trend, toplam genetik riski ölçmeye yönelik altta yatan teknolojidir. Pusztai'nin ekibi şimdi, kapsamlı bir kanser risk puanı oluşturmak için 500.000 bireyden oluşan bir veri kümesi olan UK Biobank'a erişim arıyor. Eski istatistiksel yöntemlerin yakalayamadığı karmaşık gen etkileşimlerini tespit etmek için yapay zeka kullanmayı hedefliyorlar. Büyük ölçekli veri, yapay zeka ve kişiselleştirilmiş genetik puanlamanın bu birleşimi, kanser tedavisini reaktif bir modelden öngörücü bir modele taşımayı vaat eden biyoteknolojide yeni bir sınırı temsil ediyor; bu değişim yatırım dünyasının dikkatini çekmiş durumda.
Bu makale sadece bilgilendirme amaçlıdır ve yatırım tavsiyesi teşkil etmez.
