主なポイント:
- イルミナ、ラボ向け分散型全ゲノムシークエンシングMRD研究用初のキットを発売
- ワークフローは10ppmの感度で99.5%の分析特異性を5日間で達成
- 一桁ppm感度をターゲットとしたデュプレックスリードアップグレードを開発中
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Illumina、WGS MRDキットを発表——がん研究向けに99.5%の特異性を実現
イルミナの新たな分散型全ゲノムシークエンシングキットにより、分子残存病変検出がより多くのラボで可能に。5日間のワークフローと10ppm未満の感度で、集中型プロバイダーに挑戦状を突きつける。
イルミナ（Illumina Inc.）は5月21日、分子残存病変（MRD）研究向けとして初の分散型全ゲノムシークエンシングソリューションを発表した。これはキットベースのワークフローで、個々のラボがNovaSeqシステム上で腫瘍フィンガープリンティングと血液ベースのMRD検出を最速5日で実施できるようにするものだ。現在、選定されたパートナー向けに早期アクセスが提供されているこのソリューションは、検出感度10ppm（100万分の1）という、乳がん、卵巣がん、腎臓がんなど早期および低腫瘍量のがんにとって極めて重要な閾値をターゲットとしている。
「精密医療において、分子残存病変の早期かつ正確な検出は、がん治療中および治療後の患者モニタリングに不可欠です」と、イルミナのサービス、アレイ、ゲノムアクセス担当シニアバイスプレジデントであるトッド・クリスチャン氏は述べた。「イルミナの臨床研究向けMRDソリューションは、全ゲノムシークエンシングの高度な感度と卓越した分析を組み合わせ、お客様がMRD研究を前進させるための最も精密な情報をより容易に提供できるようにします」
本ワークフローは、腫瘍組織の「フィンガープリンティング」と血液サンプルからの経時的循環腫瘍DNA（ctDNA）検出を組み合わせ、イルミナのDRAGEN MRD解析ソフトウェアで連携する。同社によれば、数千のサンプルにわたって最適化されたctDNA検出アルゴリズムは、真の腫瘍シグナルをバックグラウンドノイズから識別する際に99.5%の分析特異性を達成する。サンプルから結果に至るエンドツーエンドのプロセスはNovaSeq Xプラットフォーム上で実行され、イルミナの2025年第4四半期財務開示によれば、2025年度末時点で世界に890台が設置されている。
今回の発表は、イルミナが分散型MRDキット市場に初参入することを意味する。このセグメントは、同じくイルミナのシークエンシング技術に依存する集中型サービスプロバイダーが支配してきた。DIY型ワークフローを提供することで、イルミナは自社内検査を外部委託サービスより好むアカデミックメディカルセンターや病院ラボからの研究支出を取り込む態勢を整える。早期評価機関であるメイヨー・クリニックは、少数コホートにおいて新しいワークフローと事前に特性評価されたペアサンプル間で高い一致率を報告しており、その結果は経時的な臨床および画像データと強く相関している。同機関は評価を拡大する予定である。
一桁ppm感度へのロードマップ
より高感度なバージョンはすでに開発中である。イルミナは、NovaSeq X上のデュプレックスリード（最近350億出力およびQ70品質スコアへのアップグレードが施された）を活用した補完的ワークフローにより、MRD検出を一桁ppm台に押し上げると述べている。そのリリース時期は明らかにされていない。
「イルミナはNovaSeq Xの機能を押し広げ、お客様が障壁を打ち破り、より多くの発見を解き放つ支援を続けています」と、最高技術責任者のスティーブ・バーナード博士は述べた。「新しいポートフォリオは、比類のないスピードと感度で高度なMRD研究をラボに直接もたらします」
イルミナとブリストル・マイヤーズ スクイブは、5月31日に開催される米国臨床腫瘍学会（ASCO）年次総会で共同データを発表する予定であり、非小細胞肺がん転移トラックでのポスター発表（アブストラクトID 8591）が予定されている。
競争環境と投資家の視点
MRD研究市場は、腫瘍医が治療後の残存がんを検出するためのより高感度なツールを求める中で急速に成長している。Guardant HealthやNateraといった集中型MRDプロバイダー（いずれもイルミナのシークエンシング技術を使用）は、液体生検検査を中心に大規模なビジネスを構築してきた。イルミナの分散型キットは、そのボリュームの一部を社内に取り込む可能性がある。ただし、現行製品は研究用途に限定されており、臨床的な意思決定にはまだ承認されていない。
この発表を受けて、イルミナの株価は3.4%上昇し150.17ドルとなった。これは200日移動平均の121.62ドルを上回り、52週高値の155.53ドルから3.5%以内の水準である。同社は4月30日に2025年第1四半期の売上高10億9000万ドルを報告し、予想を上回るとともに通期ガイダンスを引き上げた。時価総額約220億ドルで、イルミナはフォワードPER約20倍で取引されている。これは、同社のシークエンシングにおける支配的なポジションを反映する一方、MRD研究キットがどの程度の速さで商業収益に転換されるかに関する不確実性も反映している。
MRDソリューションのグローバル発売は来年を予定している。イルミナはキットの価格を開示していない。
本記事は情報提供のみを目的としており、投資助言を構成するものではありません。
