Edgen Stock·Mar 18 2026, 06:21赛诺菲的试验性口服药物venglustat于2026年3月18日获得美国食品药品监督管理局（FDA）的突破性疗法认定。这一监管里程碑加速了药物的开发和审查进程，其依据是强劲的III期临床数据，这些数据显示该药物在治疗罕见遗传病3型戈谢病的神经系统症状方面具有显著疗效。
2026年3月18日，美国食品药品监督管理局（FDA）授予赛诺菲的venglustat突破性疗法认定，该药物是用于治疗3型戈谢病（GD3）的试验性口服药物。这一决定源于LEAP2MONO III期研究的积极结果，该研究显示venglustat与现有标准疗法伊米苷酶相比，在神经系统症状方面表现出统计学上显著的改善。该试验达到了主要终点，p值为0.007，表明该药物在治疗与疾病相关的共济失调和认知能力下降方面具有高度置信的优越疗效。
研究报告指出，venglustat的耐受性良好，未发现新的安全信号。最常见的不良事件包括头痛（venglustat组患者占14.3%）和恶心（14.3%），这些发生率与酶替代疗法组相当或略有不同。这种良好的安全性概况支持其在患有这种进行性疾病的患者中长期使用的潜力。
戈谢病是一种罕见的遗传性疾病，导致脂肪物质在器官中积聚，并在3型形式中影响中枢神经系统。尽管目前的酶替代疗法（ERTs）可以管理脾脏和肝脏肿大等全身症状，但它们无法穿过血脑屏障，导致进行性神经系统损害无法得到治疗。Venglustat是一种葡糖脑苷脂合酶抑制剂（GCSi），专门设计用于穿透大脑。
通过抑制在大脑中积累的有害物质的产生，venglustat直接靶向神经系统恶化的根本原因。这代表了相对于现有治疗方法的重大潜在进展，并解决了患者护理中的一个关键空白。
这一监管里程碑认可了3型戈谢病患者，特别是那些经历进行性神经系统恶化的患者，存在显著的未满足医疗需求。
— Karin Knobe，赛诺菲全球临床开发负责人，罕见病部门。
突破性疗法认定旨在加快严重疾病药物的开发和审查，是FDA对该资产信心的强烈信号。这进一步补充了venglustat在美国、欧盟和日本已获得的快速通道和孤儿药认定，为投资者降低了其上市风险。赛诺菲已确认计划在2026年期间提交venglustat治疗GD3的全球监管申请。这为该药物和赛诺菲在利润丰厚的罕见病市场中的地位设定了明确的时间表。
