(P1) Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã cấp phép phê duyệt cấp tốc cho Otarmeni của Regeneron Pharmaceuticals Inc., liệu pháp gen đầu tiên cho một dạng điếc di truyền hiếm gặp, sau khi một thử nghiệm quan trọng cho thấy 80% người tham gia đã lấy lại được thính lực.
(P2) "Sự phê duyệt của FDA đối với Otarmeni báo hiệu một kỷ nguyên mới trong việc điều trị các dạng mất thính lực di truyền, nơi mà việc khôi phục thính lực tự nhiên 24/7 hiện đã có thể thực hiện được," Tiến sĩ A. Eliot Shearer, một nhà nghiên cứu trong thử nghiệm CHORD và là bác sĩ tai mũi họng tại Bệnh viện Nhi Boston cho biết.
(P3) Việc phê duyệt dựa trên kết quả từ thử nghiệm CHORD Giai đoạn 1/2 đang diễn ra, trong đó 16 trên 20 người tham gia bị mất thính lực liên quan đến đột biến gen OTOF đã trải qua những cải thiện thính lực đáng kể vào tuần thứ 24. Đối với 12 người tham gia được theo dõi đến tuần 48, 42% (năm bệnh nhân) đã đạt được mức thính lực bình thường, được xác định là ≤25 decibel, cho phép họ nghe thấy những tiếng thì thầm.
(P4) Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha) là một liệu pháp truyền vào ốc tai một lần được thiết kế để cung cấp một bản sao hoạt động của gen OTOF. Mặc dù Regeneron sẽ cung cấp liệu pháp này miễn phí tại Hoa Kỳ, nhưng sự phê duyệt này thiết lập một biên giới mới cho các liệu pháp gen nhắm vào các chức năng thần kinh cảm giác và củng cố vị thế dẫn đầu của Regeneron trong y học di truyền.
Một kỷ nguyên mới cho chứng mất thính lực di truyền
Mất thính lực liên quan đến OTOF là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 50 trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ mỗi năm. Nó được gây ra bởi các đột biến trong gen OTOF, ngăn cản việc sản xuất otoferlin, một protein thiết yếu cho sự giao tiếp giữa các tế bào cảm giác tai trong và dây thần kinh thính giác. Mặc dù cấu trúc của tai vẫn còn nguyên vẹn, nhưng việc thiếu hụt protein này dẫn đến tình trạng điếc sâu từ khi mới sinh.
Trong lịch sử, tình trạng này được quản lý bằng các thiết bị như máy trợ thính ốc tai điện tử, giúp khuếch đại âm thanh nhưng không khôi phục được toàn bộ phổ thính lực tự nhiên. Otarmeni được thiết kế để khôi phục chức năng này bằng cách cung cấp một bản sao chức năng của gen trực tiếp vào tai trong.
"Tôi đã tận mắt chứng kiến người tham gia thử nghiệm của mình phản ứng với giọng nói của mẹ họ, nhảy múa theo nhạc và tương tác với thế giới, và những khoảnh khắc này hiện đã có thể thực hiện được đối với nhiều trẻ em sinh ra với dạng mất thính lực đặc thù này," Shearer nói thêm.
Dữ liệu thử nghiệm và các bước tiếp theo
Thử nghiệm CHORD đã đánh giá tính an toàn và hiệu quả của Otarmeni ở 20 người tham gia từ 10 tháng đến 16 tuổi. Tiêu chí đánh giá chính là sự cải thiện độ nhạy thính lực được đo bằng phương pháp đo thính lực âm đơn thuần (PTA). Liệu pháp đã chứng minh một phản ứng nhất quán và bền vững, với tất cả những người có phản ứng đều duy trì được mức cải thiện thính lực ở mốc 48 tuần.
Việc tiếp tục phê duyệt Otarmeni có thể phụ thuộc vào việc xác minh lợi ích lâm sàng trong phần xác nhận của thử nghiệm CHORD. Việc điều trị được thực hiện thông qua một quy trình phẫu thuật tương tự như cấy ghép ốc tai điện tử và không được khuyến nghị cho những bệnh nhân không thể tiếp cận được tai trong.
Sự phê duyệt này đánh dấu một cột mốc quan trọng đối với Regeneron, đại diện cho loại thuốc di truyền đầu tiên được phê duyệt của hãng. "Đột phá chưa từng có trong liệu pháp gen này đã được chứng minh là thay đổi cuộc đời của nhiều trẻ em trong thử nghiệm lâm sàng của chúng tôi và gia đình của các em," George D. Yancopoulos, Giám đốc Khoa học của Regeneron cho biết.
Bài viết này chỉ mang tính chất thông tin và không cấu thành lời khuyên đầu tư.
