(P1) ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), önemli bir denemenin katılımcıların %80'inin işitme yetisini geri kazandığını göstermesinin ardından, Regeneron Pharmaceuticals Inc.'in nadir bir genetik sağırlık türü için geliştirdiği ilk gen tedavisi olan Otarmeni'ye hızlandırılmış onay verdi.
(P2) Boston Çocuk Hastanesi'nde kulak burun boğaz uzmanı ve CHORD denemesi araştırmacısı Dr. A. Eliot Shearer, "Otarmeni'nin FDA onayı, 7/24 doğal işitmenin yeniden tesis edilmesinin artık mümkün olduğu genetik işitme kaybı tedavilerinde yeni bir dönemin sinyalini veriyor" dedi.
(P3) Onay, devam eden Faz 1/2 CHORD denemesinden elde edilen sonuçlara dayanıyor; burada OTOF gen mutasyonlarına bağlı işitme kaybı olan 20 katılımcıdan 16'sı 24. haftada önemli işitme iyileşmeleri yaşadı. 48 hafta boyunca takip edilen 12 katılımcıdan %42'si (beş hasta), fısıltıları duymalarına olanak tanıyan ≤25 desibel olarak tanımlanan normal işitme seviyelerine ulaştı.
(P4) Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha), OTOF geninin işlevsel bir kopyasını iletmek üzere tasarlanmış tek seferlik bir koklear içi infüzyondur. Regeneron tedaviyi ABD'de ücretsiz olarak sunacak olsa da, bu onay nörosensoriyel fonksiyonları hedefleyen gen tedavileri için yeni bir sınır belirliyor ve Regeneron'un genetik tıp alanındaki liderliğini pekiştiriyor.
Genetik İşitme Kaybı İçin Yeni Bir Dönem
OTOF bağlantılı işitme kaybı, ABD'de her yıl yaklaşık 50 yenidoğanı etkileyen ultra nadir bir durumdur. İç kulak duuyu hücreleri ile işitme siniri arasındaki iletişim için gerekli olan bir protein olan otoferlinin üretilmesini engelleyen OTOF genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Kulağın yapıları sağlam olsa da, bu eksik protein doğumdan itibaren derin bir sağırlığa yol açar.
Geçmişte bu durum, sesi yükselten ancak doğal işitmenin tam spektrumunu geri kazandırmayan koklear implantlar gibi cihazlarla yönetiliyordu. Otarmeni, genin işlevsel bir kopyasını doğrudan iç kulağa sağlayarak bu işlevi geri kazandırmak üzere tasarlanmıştır.
Shearer, "Deneme katılımcımın annesinin sesine tepki vermesine, müzikle dans etmesine ve dünyayla etkileşime girmesine bizzat tanık oldum ve bu anlar artık bu spesifik işitme kaybı formuyla doğan daha fazla çocuk için mümkün" diye ekledi.
Deneme Verileri ve Gelecek Adımlar
CHORD denemesi, 10 aylık ile 16 yaş arasındaki 20 katılımcıda Otarmeni'nin güvenliğini ve etkinliğini değerlendirdi. Birincil son nokta, saf ses odyometrisi (PTA) ile ölçülen işitme hassasiyetindeki iyileşmeydi. Tedavi, tutarlı ve dayanıklı bir yanıt gösterdi ve tüm yanıt verenler 48. hafta işaretinde işitme kazanımlarını korudu.
Otarmeni için onayın devam etmesi, CHORD denemesinin doğrulayıcı kısmındaki klinik faydanın doğrulanmasına bağlı olabilir. Tedavi, koklear implantasyona benzer bir cerrahi prosedürle uygulanır ve iç kulak erişiminin mümkün olmadığı hastalar için önerilmez.
Onay, Regeneron için önemli bir dönüm noktasını temsil ediyor ve şirketin onaylanmış ilk genetik ilacı olma özelliğini taşıyor. Regeneron Baş Bilim Sorumlusu George D. Yancopoulos, "Gen tedavisindeki bu benzeri görülmemiş atılımın, klinik denememizdeki birçok çocuk ve aileleri için şimdiden hayat değiştirici olduğu kanıtlandı" dedi.
Bu makale yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve yatırım tavsiyesi teşkil etmez.
