再生元首款听力恢复基因疗法获 FDA 批准

(P1) 美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了再生元制药公司（Regeneron Pharmaceuticals Inc.）的 Otarmeni，这是首款针对罕见遗传性耳聋的基因疗法。此前的一项关键试验显示，80% 的参与者恢复了听力。

(P2) “FDA 对 Otarmeni 的批准标志着遗传性听力损失治疗的新时代，现在已经可以恢复全天候的自然听力，”波士顿儿童医院耳鼻喉科医生、CHORD 试验研究员 A. Eliot Shearer 博士表示。

(P3) 此次批准基于正在进行的 Phase 1/2 CHORD 试验结果。在该试验中，20 名患有 OTOF 基因突变相关听力损失的参与者中，有 16 名在第 24 周时经历了显著的听力改善。在随访至 48 周的 12 名参与者中，42%（5 名患者）达到了正常听力水平（定义为 ≤25 分贝），这使他们能够听到耳语。

(P4) Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha) 是一种一次性耳蜗内输注疗法，旨在提供 OTOF 基因的功能副本。虽然再生元将在美国免费提供该疗法，但此次批准为针对神经感觉功能的基因疗法建立了新前沿，并巩固了再生元在遗传医学领域的领导地位。

遗传性听力损失的新时代

OTOF 相关听力损失是一种极罕见疾病，美国每年约有 50 名新生儿受此影响。它由 OTOF 基因突变引起，导致无法产生耳铁蛋白（otoferlin），这是一种内耳感觉细胞与听神经之间沟通所必需的蛋白质。尽管耳朵的结构完好，但这种缺失的蛋白质会导致出生后出现严重的耳聋。

在历史上，该疾病通过人工耳蜗等设备进行管理，这些设备虽然可以放大声音，但无法恢复全频谱的自然听力。Otarmeni 旨在通过直接向内耳提供该基因的功能副本，来恢复这一功能。

“我亲眼目睹了我的试验参与者对母亲声音的反应、随着音乐起舞并与世界互动，对于更多患有这种特定形式遗传性听力损失的孩子来说，这些时刻现在已成为可能，”Shearer 补充道。

试验数据与后续步骤

CHORD 试验评估了 Otarmeni 在 20 名年龄在 10 个月至 16 岁之间的参与者中的安全性和有效性。主要终点是通过纯音听阈测试（PTA）衡量的听力敏感度改善情况。该疗法表现出了持续且持久的反应，所有反应者在 48 周时均保持了听力增益。

Otarmeni 的持续批准可能取决于在 CHORD 试验确认阶段对临床获益的核实。该治疗通过类似于人工耳蜗植入的手术程序进行管理，不建议无法进入内耳的患者使用。

此次批准标志着再生元的一个重要里程碑，代表了其首个获批的遗传药物。再生元首席科学官 George D. Yancopoulos 表示：“这项前所未有的基因疗法突破已被证明改变了我们临床试验中许多孩子及其家庭的生活。”

本文仅供参考，不构成投资建议。