(P1) 미국 식품의약국(FDA)은 주요 임상 시험에서 참가자의 80%가 청력을 회복한 것으로 나타난 후, 리제네론 파마슈티컬스(Regeneron Pharmaceuticals Inc.)의 희귀 유전성 난청 치료를 위한 사상 최초의 유전자 치료제 Otarmeni에 대해 신속 승인을 부여했습니다.
(P2) "FDA의 Otarmeni 승인은 유전성 난청 치료의 새로운 시대를 예고하며, 이제 24시간 내내 자연스러운 청력을 회복하는 것이 가능해졌습니다"라고 CHORD 임상의 연구원이자 보스턴 어린이 병원의 이비인후과 의사인 A. Eliot Shearer 박사는 말했습니다.
(P3) 이번 승인은 현재 진행 중인 Phase 1/2 CHORD 임상 시험 결과를 기반으로 합니다. 이 시험에서 OTOF 유전자 변이와 관련된 난청이 있는 참가자 20명 중 16명이 24주 차에 유의미한 청력 개선을 경험했습니다. 48주 동안 추적 관찰한 12명의 참가자 중 42%(5명)가 속삭임까지 들을 수 있는 25데시벨 이하의 정상 청력 수준에 도달했습니다.
(P4) Otarmeni(lunsotogene parvec-cwha)는 OTOF 유전자의 작동 사본을 전달하도록 설계된 1회성 와우 내 주입제입니다. 리제네론은 미국에서 이 치료제를 무료로 제공할 예정이지만, 이번 승인은 신경 감각 기능을 대상으로 하는 유전자 치료의 새로운 지평을 열었으며 유전 의학 분야에서 리제네론의 리더십을 공고히 했습니다.
OTOF 관련 난청은 미국에서 매년 약 50명의 신생아에게 발생하는 초희귀 질환입니다. 이는 OTOF 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 내이 감각 세포와 청신경 사이의 의사소통에 필수적인 단백질인 오토페를린(otoferlin)의 생성을 방해합니다. 귀의 구조는 온전하지만, 이 단백질이 없으면 태어날 때부터 심각한 청각 장애를 겪게 됩니다.
역사적으로 이 질환은 소리를 증폭시키지만 자연스러운 청력의 전체 스펙트럼을 복구하지는 못하는 인공 와우와 같은 장치로 관리되어 왔습니다. Otarmeni는 기능성 유전자 사본을 내이에 직접 전달하여 이 기능을 복구하도록 설계되었습니다.
"저는 임상 시험 참가자가 어머니의 목소리에 반응하고, 음악에 맞춰 춤을 추며, 세상과 소통하는 모습을 직접 목격했습니다. 이제 이러한 순간들이 이 특정 형태의 난청을 가지고 태어난 더 많은 아이에게 가능해졌습니다"라고 Shearer 박사는 덧붙였습니다.
CHORD 임상 시험은 10개월에서 16세 사이의 참가자 20명을 대상으로 Otarmeni의 안전성과 유효성을 평가했습니다. 1차 평가지표는 순음 청력 검사(PTA)로 측정된 청력 감도의 개선이었습니다. 이 치료법은 일관되고 지속적인 반응을 보여주었으며, 모든 반응자는 48주 시점에서도 청력 개선 상태를 유지했습니다.
Otarmeni의 지속적인 승인은 CHORD 임상 시험의 확증적 부분에서 임상적 이점을 확인하는 것에 달려 있을 수 있습니다. 이 치료는 인공 와우 이식과 유사한 수술 절차를 통해 투여되며, 내이 접근이 불가능한 환자에게는 권장되지 않습니다.
이번 승인은 리제네론의 첫 번째 승인된 유전 의약품으로서 중요한 이정표가 되었습니다. 리제네론의 최고 과학 책임자인 George D. Yancopoulos는 "유전자 치료 분야의 이 전례 없는 돌파구는 이미 임상 시험에 참여한 많은 아이와 그 가족의 삶을 변화시키는 것으로 입증되었습니다"라고 말했습니다.
이 기사는 정보 제공만을 목적으로 하며 투자 조언을 구성하지 않습니다.
