リジェネロン、聴力回復を目指す初の遺伝子治療で FDA 承認を取得

(P1) 米国食品医薬品局（FDA）は、リジェネロン・ファーマシューティカルズ（Regeneron Pharmaceuticals Inc.）の Otarmeni に対して迅速承認を付与しました。これは希少な遺伝性難聴に対する史上初の遺伝子治療薬であり、主要な試験において参加者の 80% が聴力を回復したことを受けたものです。

(P2) 「Otarmeni の FDA 承認は、遺伝性難聴の治療における新時代の到来を告げるものであり、24時間 365 日の自然な聴力を回復させることが今や可能になりました」と、CHORD 試験の研究員でありボストン小児病院の耳鼻咽喉科医である A. エリオット・シアラー博士は述べています。

(P3) 今回の承認は、進行中の第 1/2 相 CHORD 試験の結果に基づいています。この試験では、OTOF 遺伝子変異に関連する難聴を持つ参加者 20 人中 16 人が、24 週目までに顕著な聴力改善を経験しました。48 週目まで追跡調査を行った参加者 12 人のうち、42%（5 人の患者）がささやき声を聞き取れる 25 デシベル以下の正常な聴力レベルに達しました。

(P4) Otarmeni（lunsotogene parvec-cwha）は、OTOF 遺伝子の機能的なコピーを届けるように設計された、1 回限りの内耳（蝸牛内）注入療法です。リジェネロンは米国でこの治療法を無償で提供する予定ですが、この承認は感覚神経機能を標的とする遺伝子治療の新たなフロンティアを確立し、遺伝子医学におけるリジェネロンのリーダーシップを強固なものにします。

遺伝性難聴の新時代

OTOF 関連の難聴は、米国で毎年約 50 人の新生児が発症する超希少疾患です。これは OTOF 遺伝子の変異によって引き起こされ、内耳の感覚細胞と聴神経の間の伝達に不可欠なタンパク質であるオトフェリン（otoferlin）の生成が妨げられます。耳の構造自体は無傷ですが、このタンパク質が欠如しているため、出生時から重度の難聴となります。

歴史的に、この疾患は人工内耳などの装置で管理されてきました。これらは音を増幅させますが、自然な聴力の全スペクトルを回復させるものではありません。Otarmeni は、遺伝子の機能的なコピーを内耳に直接届けることで、この機能を回復させるように設計されています。

「試験の参加者が母親の声に反応し、音楽に合わせて踊り、世界と交流する様子を目の当たりにしてきました。こうした瞬間が、この特定の形態の難聴を持って生まれたより多くの子供たちにとって今や可能になったのです」とシアラー氏は付け加えました。

試験データと今後のステップ

CHORD 試験では、生後 10 ヶ月から 16 歳の参加者 20 人を対象に Otarmeni の安全性と有効性を評価しました。主要評価項目は、純音聴力検査（PTA）によって測定された聴力感度の改善でした。この治療法は一貫した耐久性のある反応を示し、すべての反応者が 48 週の時点で聴力の改善を維持していました。

Otarmeni の継続的な承認は、CHORD 試験の確認部分における臨床的利益の検証が条件となる場合があります。治療は人工内耳埋込術に似た外科的手続きによって投与され、内耳へのアクセスが不可能な患者には推奨されません。

この承認は、リジェネロンにとって重要な節目であり、同社にとって初めて承認された遺伝子治療薬となります。リジェネロンのチーフ・サイエンティフィック・オフィサーであるジョージ・D・ヤンコプロス氏は、「遺伝子治療におけるこの前例のない画期的な出来事は、当社の臨床試験に参加した多くの子供たちとその家族の人生をすでに変えるものであることが証明されています」と述べています。

この記事は情報提供のみを目的としており、投資アドバイスを構成するものではありません。