Points clés à retenir :
Une nouvelle approche de la quantification du risque génétique déplace le paradigme du suivi des patients cancéreux, avec un marché potentiel de plusieurs milliards de dollars qui suscite un vif intérêt de la part des investisseurs. Des chercheurs de l'école de médecine de Yale ont mis au point un outil en accès libre qui va au-delà des mutations d'un seul gène pour créer un rapport de dommages biologiques personnalisé pour chaque cancer, détectant potentiellement la récidive des années avant les méthodes actuelles.
« Chaque cancer est aussi unique que l'individu qui en souffre », a déclaré Lajos Pusztai, MD, DPhil, professeur de médecine à l'école de médecine de Yale et auteur principal d'une étude parue dans Genome Medicine. Pusztai affirme que la clé n'est pas les voies centrales que tous les cancers partagent, mais les perturbations spécifiques au patient qui rendent chaque tumeur biologiquement distincte.
L'outil, nommé CanSys, génère un « score de perturbation » total en évaluant l'impact combiné des vulnérabilités génétiques héritées et des mutations acquises accumulées au cours d'une vie. Pour ce faire, il attribue un score de dommage à chaque variante d'ADN et le croise avec la base de données DepMap pour évaluer l'importance d'un gène pour la survie d'une cellule cancéreuse. L'équipe a déjà appliqué CanSys à plus de 9 000 échantillons de tumeurs dans 31 types de cancers.
Cette capacité à rendre chaque tumeur biologiquement distincte et quantifiable est ce sur quoi Wall Street parie. Une percée dans la prédiction précise du retour du cancer pourrait ouvrir un nouveau marché pour la surveillance et les thérapies personnalisées, modifiant fondamentalement l'économie des soins oncologiques pour des millions de survivants.
L'équipe de Yale a découvert qu'un nombre important de patients cancéreux sont porteurs de perturbations héritées dans des voies biologiques clés comme la réparation de l'ADN et la régulation du cycle cellulaire. Lorsqu'ils ont analysé les génomes de 2 504 individus sains, ils ont découvert que les mêmes vulnérabilités héréditaires des voies étaient également présentes chez eux.
« Beaucoup d'entre nous naissent avec de subtiles anomalies des voies », a déclaré Pusztai. « Plus l'altération héréditaire est importante, plus tôt les gens développent réellement un cancer. » Cela suggère que le profil de risque héréditaire d'une personne détermine le nombre de mutations supplémentaires nécessaires pour déclencher un cancer. Le score CanSys quantifie ces dommages totaux. Pour l'instant, la recherche suggère que les individus présentant un risque héréditaire élevé devraient suivre scrupuleusement les recommandations de dépistage.
Bien que l'événement initial suscitant l'intérêt concerne l'avance d'une entreprise spécifique dans les tests de récidive basés sur le sang, la tendance plus large est la technologie sous-jacente permettant de quantifier le risque génétique total. L'équipe de Pusztai cherche maintenant à accéder à la UK Biobank, un ensemble de données de 500 000 individus, pour construire un score de risque de cancer complet. Ils visent à utiliser l'intelligence artificielle pour détecter des interactions génétiques complexes que les anciennes méthodes statistiques ne pouvaient pas saisir. Cette fusion de données à grande échelle, d'IA et de score génétique personnalisé représente une nouvelle frontière de la biotechnologie qui promet de faire passer le traitement du cancer d'un modèle réactif à un modèle prédictif, un changement qui a capté l'attention de la communauté des investisseurs.
Cet article est uniquement à titre informatif et ne constitue pas un conseil en investissement.
